Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. A través de este día se pretende crear conciencia y visibilizar dichas enfermedades. Al mismo tiempo se quiere ayudar a todas estas personas para que puedan recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, para que a la larga, esto les garantice una vida mejor.

GNAO01

Una de estas enfermedades raras es la GNAO01. La asociación que trabaja en favor de las personas que la sufren ha elaborado un video explicativo para dar a conocerla. En el vídeo se cuenta que es el gen GNAO01, qué consecuencias tiene que dicho gen no funcione bien, que pruebas hay que hacer para diagnosticar la enfermedad y el objetivo que tiene la asociación. También se presentan a los niños y a las niñas que la padecen, entre los que se encuentra el urnietarra Markel Carmona Lesaka.